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基因概念發(fā)展變革解讀17頁.ppt

  • 更新時間:2019-02-26
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因是生命的操縱者和調(diào)控者,它不僅決定著人的長相、身高、胖瘦、膚色、性格、喜好,還決定著人體在一定的環(huán)境因素影響下更容易發(fā)生什么樣的疾病。基因(gene)是生命的密碼,是染色體上一段有遺傳效應的脫氧核糖核酸 (DNA)片段,是生物體的生、老、病、死等一切生命現(xiàn)象的內(nèi)因。解開4萬個基因的密碼,繪制出人類基因的譜圖,辨識其載有的基因及其序列,達到破譯人類遺傳信息的最終目的。

基因檢測的發(fā)展,19世紀60年代,遺傳學家孟德爾提出生物的性狀是由遺傳因子控制的這一邏輯推理。20世紀初期,遺傳學家摩爾根通過果蠅的遺傳實驗,得出了染色體是基因載體的結(jié)論。美、英、法、德、日和中國科學家共同參與預算達30億美元的人類基因組計劃,被譽為生命科學的“登月計劃”。1994年,美國開始腸癌基因篩檢。1995年,英國實施基因篩檢結(jié)腸癌,乳腺癌,早老性癡呆等。1998年,美國正式啟動基因芯片計劃,基因篩檢更加快速,簡便。

諾貝爾生物學獎獲得者利根川進——“一切疾病的發(fā)生都與基因有關”,疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來因素共同作用的結(jié)果,正常情況下基因通過編碼合成蛋白質(zhì)參與人體的生長發(fā)育過程,在某些情況下基因發(fā)生了變化,該起作用的沒有工作,不該起作用的反而開始工作了,這就導致了人體機能的紊亂,如果和外界因素疊加,就會發(fā)生疾病。比如多種我們熟悉的腫瘤,就是由于體內(nèi)的基因功能失常,加上外界不良因素的刺激導致的;再比如我們熟悉的高血壓、高血脂、糖尿病等疾病都與某些基因的變化有著密切的關系。

基因檢測的實用價值,1.預測醫(yī)學,在健康和亞健康時期就能夠準確預測疾病的風險。2.疾病預防,疾?。絻?nèi)因+外因。通過對內(nèi)因的了解,可有效地避免外因的影響,從而可降低患病的風險。3.健康管理,通過基因檢測,知道有某方面的疾病易感基因,就可主動的改善環(huán)境和生活習慣,做好健康管理。4.個性化醫(yī)療服務,通過基因檢測,提示哪些藥物要慎用,不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出,提高了療效,更避免了對人體造成更大的傷害。

基因檢測可以在發(fā)病之前,提前預知發(fā)病風險。自2008年美國將醫(yī)療體系的重點從治療向預防傾斜以來,基因檢測得到了迅猛發(fā)展。截止到2014年底,美國每10人中就有1人做過基因檢測,縮短人均住院時間2.7天,延長人均壽命223天(近8個月)?;驒z測每年可為美國政府節(jié)省健康投入1200億美元,顯示了基因檢測對于提升人類健康福祉的強大驅(qū)動力。美國基因檢測推向市場以來,統(tǒng)計數(shù)字表明美國家族性的大腸癌患病率較過去下降90%,乳腺癌患病率下降70%...目前美國每年有超400萬人進行遺傳基因檢測, 盡管檢測價格高達數(shù)萬美元,但檢測人數(shù)逐年遞增。

基因檢測令人深思的兩個90%——2014基因檢測行業(yè)市場分析報告,中國是世界上參與人類基因組計劃的少數(shù)幾個國家之一,其技術(shù)能力毋庸置疑,然而市場普及卻遠不及美國等發(fā)達國家…中國人重疾病治療、輕健康管理的落后思想和錯誤觀念讓大多數(shù)人把90%的錢都花在的臨終前…全面:可檢測全面的易感基因,通過疾病相關風險SNP位點和相關基因全測序分析,達到疾病風險的全面性評估。

位點選取科學:依據(jù)GWAS、ClinVar和OMIM的研究進展,選取高質(zhì)量疾病相關位點。針對中國人群:針對性參考中國人群或東亞裔人群基因數(shù)據(jù)庫。專業(yè)的后續(xù)解讀服務:知名醫(yī)院、專業(yè)遺傳咨詢師、健康管理師、營養(yǎng)師深度合作,為受檢者提供科學的個性化的疾病預防和健康管理方案,在數(shù)據(jù)分析解讀及遺傳咨詢方面,結(jié)合受檢者個體健康狀況及家族疾病史,提供精準的個性化解讀及咨詢服務。


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